"R\u00E9tinoschisis juv\u00E9nile li\u00E9 \u00E0 l'X"@fr . . . . . . "Le r\u00E9tinoschisis juv\u00E9nile li\u00E9 \u00E0 l'X est une maladie g\u00E9n\u00E9tique atteignant les yeux et se traduisant par une perte progressive de la vision. Cette maladie atteint uniquement les gar\u00E7ons, mais la maladie est transmise par les femmes. La femme est dite 'porteuse saine', c'est-\u00E0-dire qu'elle est porteuse de la maladie mais qu'elle n'a pas d'atteinte fonctionnelle de sa vision ; elle n'appara\u00EEt pas malade mais peut pr\u00E9senter le signe clinique de 'givre' sur la r\u00E9tine {signe clinique d\u00E9signe la ou les manifestations visibles ou objectives d\u00E9celables lors de l'examen d'un patient}. Ce givre est t\u00E9nu et passe parfois inaper\u00E7u par un ophtalmologiste s'il ignore que sa patiente a cette maladie g\u00E9n\u00E9tique; par contre l'ophtalmo recherche ce givre d\u00E8s qu'il sait qu'ant\u00E9c\u00E9dents familiaux de r\u00E9tinoschisis. Les premiers signes du r\u00E9tinoschisis apparaissent dans l'enfance : 1re d\u00E9cade de vie mais il est plus rare que ce soit \u00E0 un \u00E2ge tr\u00E8s pr\u00E9coce (cependant des cas vers l'\u00E2ge de trois mois sont connus). C'est la vision centrale qui est touch\u00E9e, parfois associ\u00E9e \u00E0 un strabisme ou \u00E0 un nystagmus. La perte de vision n'est jamais compl\u00E8te, la s\u00E9v\u00E9rit\u00E9 du d\u00E9ficit visuel varie beaucoup d\u2019un patient \u00E0 l\u2019autre avec une acuit\u00E9 visuelle qui peut aller de 1/20 \u00E0 10/10. La maladie est tr\u00E8s souvent lentement \u00E9volutive. La vision s\u2019alt\u00E8re dans les 2 premi\u00E8res d\u00E9cennies de vie puis en g\u00E9n\u00E9ral se stabilise ou \u00E9volue tr\u00E8s lentement jusqu'\u00E0 50 ans o\u00F9 une atrophie maculaire s\u2019installe (plus rarement \u00E0 partir de 40 ans). Nombreux ophtalmologistes ne rencontrent aucun r\u00E9tinoschisis li\u00E9s \u00E0 l'X dans leur carri\u00E8re car c'est une maladie rare : la pr\u00E9valence de cette maladie est de 1 sur 15000 \u00E0 30000 dans le monde. Le r\u00E9tinoschisis est caract\u00E9ris\u00E9 par l'existence de kystes (schisis) qui peuvent s'\u00E9tendre et former des brides responsables de d\u00E9collements de r\u00E9tine r\u00E9tiniennes (s\u00E9paration des feuillets internes de la r\u00E9tine) et de d\u00E9chirures r\u00E9tiniennes, qui ont pour cons\u00E9quence une (ou des) h\u00E9morragie(s) r\u00E9tinienne(s) : c'est une urgence."@fr . . . "3078"^^ . . "X-chromosomale Retinoschisis"@de . . . . . "384113"^^ . . "Le r\u00E9tinoschisis juv\u00E9nile li\u00E9 \u00E0 l'X est une maladie g\u00E9n\u00E9tique atteignant les yeux et se traduisant par une perte progressive de la vision. Cette maladie atteint uniquement les gar\u00E7ons, mais la maladie est transmise par les femmes. La femme est dite 'porteuse saine', c'est-\u00E0-dire qu'elle est porteuse de la maladie mais qu'elle n'a pas d'atteinte fonctionnelle de sa vision ; elle n'appara\u00EEt pas malade mais peut pr\u00E9senter le signe clinique de 'givre' sur la r\u00E9tine {signe clinique d\u00E9signe la ou les manifestations visibles ou objectives d\u00E9celables lors de l'examen d'un patient}. Ce givre est t\u00E9nu et passe parfois inaper\u00E7u par un ophtalmologiste s'il ignore que sa patiente a cette maladie g\u00E9n\u00E9tique; par contre l'ophtalmo recherche ce givre d\u00E8s qu'il sait qu'ant\u00E9c\u00E9dents familiaux de r\u00E9tinoschisis"@fr . . . . . . "168776736"^^ . . . . . . . . . . . . . . . . .