. . . "" . . . . . . "D006712"@fr . . . . . . . . . . . "270.4" . "E72.1" . "Homocystinuri"@sv . . . "Homocystinurie"@nl . . . . . "5991" . . . . . "" . . . "Homocystinuria"@en . "708"^^ . . "" . . "5991"^^ . . . "\u30DB\u30E2\u30B7\u30B9\u30C1\u30F3\u5C3F\u75C7"@ja . . . . . . . . "" . . . . "L'homocystinurie (aussi appel\u00E9 d\u00E9ficit en cystathionine b\u00EAta-synthase, homocystinurie classique ou HCU) est une maladie m\u00E9tabolique h\u00E9r\u00E9ditaire rare qui peut conduire \u00E0 une alt\u00E9ration grave de l'\u00E9tat clinique du patient si un traitement ou un r\u00E9gime alimentaire ne sont pas rapidement mis en \u0153uvre."@fr . . "" . . . . . . . "236200"^^ . "" . . . . . "L-Homocysteine.svg" . . . "Homozistinuria"@eu . . . . . . . . . . "Homocystinurie"@fr . . "Homocystinurie"@fr . "NBK1524"@fr . . . "derm"@fr . "\u0628\u064A\u0644\u0629 \u0647\u0648\u0645\u0648\u0633\u064A\u0633\u062A\u064A\u0646\u064A\u0629"@ar . . "Homocistin\u00FAria"@ca . . "190705721"^^ . "Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency"@fr . . . . "001199" . . . . . . . . "Homocistin\u00FAria"@pt . ""@fr . . . . . "Homocyst\u00E9ine"@fr . "270.4"^^ . . . . . . "236200"^^ . "D006712" . . . . . . ""@fr . . . "L'homocystinurie (aussi appel\u00E9 d\u00E9ficit en cystathionine b\u00EAta-synthase, homocystinurie classique ou HCU) est une maladie m\u00E9tabolique h\u00E9r\u00E9ditaire rare qui peut conduire \u00E0 une alt\u00E9ration grave de l'\u00E9tat clinique du patient si un traitement ou un r\u00E9gime alimentaire ne sont pas rapidement mis en \u0153uvre. Elle est due \u00E0 un d\u00E9ficit d'une enzyme, la cystathionine b\u00EAta-synthase (CBS), qui provoque l'accumulation dans l'organisme d'acides amin\u00E9s issus de la m\u00E9tabolisation des prot\u00E9ines apport\u00E9es par l\u2019alimentation \u00E0 des niveaux toxiques. Ces acides amin\u00E9s sont l'homocyst\u00E9ine et la m\u00E9thionine qui sont normalement \u00E9limin\u00E9s par voie urinaire. Il existe un type d'homocystinurie par trouble de la rem\u00E9thylation, \u00E0 cause d'un d\u00E9ficit en m\u00E9thylt\u00E9trahydrofolate r\u00E9ductase (MTHFR). Ce d\u00E9ficit autosomique r\u00E9cessif emp\u00EAche la r\u00E9duction de la 5-10-dim\u00E9thylt\u00E9trahydrofolate en 5-m\u00E9thylt\u00E9trahydrofolate, donneur de m\u00E9thyle permettant la rem\u00E9thylation de l'homocyst\u00E9ine en m\u00E9thionine (donc carence en m\u00E9thylt\u00E9trahydrofolate et homocystinurie avec hypom\u00E9thionin\u00E9mie)."@fr . . ""@fr . . "1199"^^ . . . . "derm"@fr . . "370181"^^ . "Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency"@fr . . . "E72.1"@fr . "Homocystinurie"@fr . . . . ""@fr . "Homocystinurie"@de . . "10899"^^ . . . . . . . "Homocistinuria"@es . . .