. . . . . . . . . "1.5"^^ . . . . "ENSG00000171503"@fr . "acid\u00E9mie glutarique type 2"@fr . . . "Glutaric acidemia type 2"@fr . . "ETF d\u00E9shydrog\u00E9nase"@fr . . . "3483"^^ . . "32.1"^^ . . . . . "en"@fr . "3483"^^ . . . "ETF d\u00E9shydrog\u00E9nase"@fr . . "4174"^^ . "166935955"^^ . . . "12696"^^ . . . . . . . . . . "8461329"^^ . "Structure d'une ETFDH porcine cristallis\u00E9e"@fr . . . "Electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase"@en . . . . . . ","@fr . "Flavoprote\u00EDna de transporte de electr\u00F5es-ubiquinona oxidorredutase"@pt . . "L\u2019ETF d\u00E9shydrog\u00E9nase (ETFDH), ou ETF-ubiquinone d\u00E9shydrog\u00E9nase (electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase en anglais) est une oxydor\u00E9ductase qui catalyse la r\u00E9action : ETF(r\u00E9duite) + ubiquinone ETF(oxyd\u00E9e)+ ubiquinol. Cette enzyme est pr\u00E9sent \u00E0 la fois chez les procaryotes et les eucaryotes. Elle contient de la flavine et un cluster fer-soufre comme cofacteurs. Elle transf\u00E8re des \u00E9lectrons depuis la flavoprot\u00E9ine de transfert d'\u00E9lectrons dans la matrice mitochondriale vers l'ubiquinone de la membrane mitochondriale interne. Elle intervient de ce fait dans la cha\u00EEne respiratoire. Un d\u00E9ficit en ETF d\u00E9shydrog\u00E9nase provoque l' (en). Cette maladie g\u00E9n\u00E9tique est caract\u00E9ris\u00E9e par une m\u00E9tabolisation imparfaite des acides gras et de certains acides amin\u00E9s. Les complications peuvent se manifester sous forme d'acidose ou d'hypoglyc\u00E9mie associ\u00E9es \u00E0 d'autres sympt\u00F4mes tels qu'un \u00E9tat de faiblesse g\u00E9n\u00E9rale, un grossissement du foie, une insuffisance cardiaque importante et un d\u00E9ficit en carnitine. Dans les cas plus s\u00E9v\u00E8res, on observe des d\u00E9fauts cong\u00E9nitaux et une d\u00E9faillance g\u00E9n\u00E9rale du m\u00E9tabolisme. D'un point de vue g\u00E9n\u00E9tique, il s'agit d'une maladie autosomale r\u00E9cessive, ce qui la rend assez rare. La plupart des cas r\u00E9sultent de mutations isol\u00E9es autour de l'interface FAD\u2013ubiquinone. Les formes les moins graves peuvent r\u00E9pondre \u00E0 des traitements \u00E0 base de riboflavine ; cependant, la grande vari\u00E9t\u00E9 de mutations \u00E0 l'origine de cette maladie rendent les sympt\u00F4mes et les traitements \u00E9galement tr\u00E8s variables."@fr . ","@fr . "1.5"^^ . . "270"^^ . . . "4"^^ . "617"^^ . . . . . "ETFDH"@fr . . . "Homo sapiens"@fr . "L\u2019ETF d\u00E9shydrog\u00E9nase (ETFDH), ou ETF-ubiquinone d\u00E9shydrog\u00E9nase (electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase en anglais) est une oxydor\u00E9ductase qui catalyse la r\u00E9action : ETF(r\u00E9duite) + ubiquinone ETF(oxyd\u00E9e)+ ubiquinol. Cette enzyme est pr\u00E9sent \u00E0 la fois chez les procaryotes et les eucaryotes. Elle contient de la flavine et un cluster fer-soufre comme cofacteurs. Elle transf\u00E8re des \u00E9lectrons depuis la flavoprot\u00E9ine de transfert d'\u00E9lectrons dans la matrice mitochondriale vers l'ubiquinone de la membrane mitochondriale interne. Elle intervient de ce fait dans la cha\u00EEne respiratoire."@fr . . . . . . "2110"^^ . "231675"^^ . "1"^^ . "68495"^^ . . "ETF-ubiquinone d\u00E9shydrog\u00E9nase"@fr . . . "q"@fr . . . . . . . . "Q16134"@fr . . . . . .