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La plupart des personnes sont porteurs de deux copies du g\u00E8ne sauvage M (SERPINA1) qui code l'AAT. Ces personnes ont un taux normal de la prot\u00E9ine. 95 % pour des cas graves sont porteurs d'une mutation qui conduit \u00E0 la substitution l'acide glutamique en position 342 par de la lysine (all\u00E8le Z ). Les formes att\u00E9nu\u00E9es sont la cons\u00E9quence d'une autre mutation : l'acide glutamique en 264 est remplac\u00E9 par de la valine (all\u00E8le S). Dans la p\u00E9ninsule Ib\u00E9rique 1 personne sur 4 porte cette mutation. Beaucoup d'autres mutations, infiniment plus rares, ont \u00E9t\u00E9 d\u00E9crites .La maladie entraine l'accumulation de l' ATT dans les h\u00E9patocytes et ne peut pas \u00EAtre excr\u00E9t\u00E9e. Ceci entra\u00EEne un risque accru de d\u00E9velopper u"@fr . <http://fr.dbpedia.org/resource/D\u00E9ficit_en_alpha-1-antitrypsine> <http://www.w3.org/2002/07/owl#sameAs> <http://es.dbpedia.org/resource/Deficiencia_de_alfa-1_antitripsina> . <http://fr.dbpedia.org/resource/D\u00E9ficit_en_alpha-1-antitrypsine> <http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink> <http://fr.dbpedia.org/resource/Ict\u00E8re> . <http://fr.dbpedia.org/resource/D\u00E9ficit_en_alpha-1-antitrypsine> <http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink> <http://fr.dbpedia.org/resource/Homozygote> . <http://fr.dbpedia.org/resource/D\u00E9ficit_en_alpha-1-antitrypsine> <http://www.w3.org/2002/07/owl#sameAs> <http://da.dbpedia.org/resource/\u0391\u2081-antitrypsinmangel> . <http://fr.dbpedia.org/resource/D\u00E9ficit_en_alpha-1-antitrypsine> <http://www.w3.org/2002/07/owl#sameAs> 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La plupart des personnes sont porteurs de deux copies du g\u00E8ne sauvage M (SERPINA1) qui code l'AAT. Ces personnes ont un taux normal de la prot\u00E9ine. 95 % pour des cas graves sont porteurs d'une mutation qui conduit \u00E0 la substitution l'acide glutamique en position 342 par de la lysine (all\u00E8le Z ). Les formes att\u00E9nu\u00E9es sont la cons\u00E9quence d'une autre mutation : l'acide glutamique en 264 est remplac\u00E9 par de la valine (all\u00E8le S). Dans la p\u00E9ninsule Ib\u00E9rique 1 personne sur 4 porte cette mutation. Beaucoup d'autres mutations, infiniment plus rares, ont \u00E9t\u00E9 d\u00E9crites .La maladie entraine l'accumulation de l' ATT dans les h\u00E9patocytes et ne peut pas \u00EAtre excr\u00E9t\u00E9e. Ceci entra\u00EEne un risque accru de d\u00E9velopper un emphys\u00E8me panlobulaire, et, dans certains cas, une maladie h\u00E9patique."@fr . <http://fr.dbpedia.org/resource/D\u00E9ficit_en_alpha-1-antitrypsine> <http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink> <http://fr.dbpedia.org/resource/Mucine> . <http://fr.dbpedia.org/resource/D\u00E9ficit_en_alpha-1-antitrypsine> <http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink> <http://fr.dbpedia.org/resource/Alpha-1-antitrypsine> . <http://fr.dbpedia.org/resource/D\u00E9ficit_en_alpha-1-antitrypsine> <http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink> <http://fr.dbpedia.org/resource/M\u00E9decine_fond\u00E9e_sur_les_faits> . <http://fr.dbpedia.org/resource/D\u00E9ficit_en_alpha-1-antitrypsine> <http://www.w3.org/2002/07/owl#sameAs> <http://id.nlm.nih.gov/mesh/C16.320.060> . <http://fr.dbpedia.org/resource/D\u00E9ficit_en_alpha-1-antitrypsine> <http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#seeAlso> 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