. . "Saccharoseintoleranz"@de . . . . "CSIDCares.org, a disease awareness site / CSID Cares"@fr . . . . . . . . "175469261"^^ . "\u0639\u062F\u0645 \u062A\u062D\u0645\u0644 \u0627\u0644\u0633\u0643\u0631\u0648\u0632"@ar . "Sucraid"@fr . . "Orphanet : Recherche simple de maladie"@fr . "Intolerancia a la sacarosa"@es . . . "Recordati Rare Diseases"@fr . . . . . . "nih.gov"@fr . . . "Congenital sucrase-isomaltase deficiency : MedlinePlus Genetics"@fr . . "en"@fr . "Sucraid\u00AE Oral Solution - Patient Information"@fr . . . . . . . . "Ponctuelle"@fr . . . "Orphan Europe"@fr . "Le d\u00E9ficience en sucrase-isomaltase ou intol\u00E9rance au saccharose et aux amidons est une maladie rare. C'est une maladie h\u00E9r\u00E9ditaire \u00E0 transmission autosomique, qui r\u00E9sulte en des d\u00E9ficiences enzymatiques, qui ont pour cons\u00E9quence une malabsorption de tous les sucres (oligosaccharides, disaccharides) autres que le glucose et le fructose. \u00C0 cette pathologie sont associ\u00E9s diff\u00E9rents types de mutations g\u00E9n\u00E9tiques, qui conduisent \u00E0 des niveaux d'intol\u00E9rance diff\u00E9rents suivant les individus . Les enzymes impact\u00E9es sont la saccharase (pour l'assimilation du saccharose), l'isomaltase et la palatinase (pour l'assimilation des amidons), et parfois la lactase (assimilation du lactose). Les m\u00E9canismes de cette d\u00E9ficience sont mal connus aujourd'hui. Les mutations se traduisent pas diff\u00E9rentes anomalie"@fr . "2020-10-11"^^ . . . . . "Le d\u00E9ficience en sucrase-isomaltase ou intol\u00E9rance au saccharose et aux amidons est une maladie rare. C'est une maladie h\u00E9r\u00E9ditaire \u00E0 transmission autosomique, qui r\u00E9sulte en des d\u00E9ficiences enzymatiques, qui ont pour cons\u00E9quence une malabsorption de tous les sucres (oligosaccharides, disaccharides) autres que le glucose et le fructose. \u00C0 cette pathologie sont associ\u00E9s diff\u00E9rents types de mutations g\u00E9n\u00E9tiques, qui conduisent \u00E0 des niveaux d'intol\u00E9rance diff\u00E9rents suivant les individus . Les enzymes impact\u00E9es sont la saccharase (pour l'assimilation du saccharose), l'isomaltase et la palatinase (pour l'assimilation des amidons), et parfois la lactase (assimilation du lactose). Les m\u00E9canismes de cette d\u00E9ficience sont mal connus aujourd'hui. Les mutations se traduisent pas diff\u00E9rentes anomalies de transport, d'adressage et de repliement des prot\u00E9ines, qui ont pour cons\u00E9quence des activit\u00E9s r\u00E9duites de la saccharase, de l'isomaltase, de la palatinase, et de la lactase. Cette maladie est caract\u00E9ris\u00E9e par des sympt\u00F4mes essentiellement d'ordre digestifs, mais \u00E9galement ORL (diarrh\u00E9es, ballonnements abdominaux, vomissements, malabsorption, d\u00E9shydratation, perte de poids significative, reflux gastro-\u0153sophagien, rhinopharyngite, sinusite, bronchite, irritabilit\u00E9). Ces sympt\u00F4mes apparaissent g\u00E9n\u00E9ralement lors de l'introduction du saccharose (sucre) et de l'amidon dans le r\u00E9gime de l'enfant. N\u00E9anmoins, dans certains cas, la pathologie est peu s\u00E9v\u00E8re dans l'enfance et n'emp\u00EAche pas le d\u00E9veloppement de l'enfant, mais se r\u00E9v\u00E8le pleinement entre 19 et 25 ans \u00E0 la suite d'une d\u00E9gradation de la tol\u00E9rance. En dehors de certaines pr\u00E9valences ethniques, la pathologie est class\u00E9e en 3 grandes familles : intol\u00E9rance au saccharose et aux amidons / intol\u00E9rance au saccharose et intol\u00E9rance partielle aux amidons / intol\u00E9rance au saccharose, aux amidons et au lactose. Le diagnostic est d\u00E9finitivement pos\u00E9 \u00E0 la suite de la r\u00E9alisation de mesures enzymatiques sur des biopsies pr\u00E9lev\u00E9es dans le duod\u00E9num. Ces mesures sont rarement r\u00E9alis\u00E9es, et sont essentiellement effectu\u00E9es en p\u00E9diatrie sur des enfants dont le pronostic vital est engag\u00E9, apr\u00E8s \u00E9chec de diagnostic devant des diarrh\u00E9es r\u00E9cidivantes. Il n'y a pas de traitement actuellement pour cette maladie. Le saccharose et les amidons doivent \u00EAtre exclus du r\u00E9gime alimentaire, dans des proportions qui d\u00E9pendent de la tol\u00E9rance de chaque individu. La tol\u00E9rance g\u00E9n\u00E9ralement observ\u00E9e est inf\u00E9rieure \u00E0 1 gramme de saccharose par repas, et 30 grammes d'amidon par jour. Il existe des enzymes de substitution pour am\u00E9liorer l'assimilation du saccharose (Sucraid , Bi-Myconase ), mais aucune pour les amidons. Ces enzymes permettent au patient d'accro\u00EEtre ses apports glucidiques, et de limiter les sympt\u00F4mes lors de repas pris \u00E0 l'ext\u00E9rieur. En France ces enzymes de substitution peuvent \u00EAtre obtenues en pharmacie hospitali\u00E8re via une ATU (Autorisation Temporaire d'Utilisation), sur prescription d'un gastro-ent\u00E9rologue. Des \u00E9volutions diff\u00E9rentes avec l'\u00E2ge sont observ\u00E9es suivant les individus. Il est souvent observ\u00E9 une am\u00E9lioration de la tol\u00E9rance entre 13 et 15 ans, puis une nouvelle d\u00E9gradation entre 19 et 25 ans."@fr . . "D\u00E9ficience en sucrase-isomaltase"@fr . "SI"@fr . . . . "D\u00E9ficience en sucrase-isomaltase"@fr . . . . "478681"^^ . . "5560"^^ . . . . . "CSID Cares"@fr . . . "229000"^^ . . . . . . . . . . . . "3"^^ . "orpha.net"@fr . . . . .