"1"^^ . . . . . . . . . "13043"^^ . . . "Possible"@fr . . . . "17"^^ . . . . . . . "601001"^^ . . . "\u00C9pidermolyse bulleuse \u00E9pidermolytique"@fr . . . . . . . . . . . "L'\u00E9pidermolyse bulleuse simple est une classe des \u00E9pidermolyses bulleuses h\u00E9r\u00E9ditaires. Elle correspond \u00E0 un groupe de maladies caract\u00E9ris\u00E9es par l\u2019apparition de bulles apr\u00E8s une sollicitation m\u00E9canique. On regroupe sous le terme d\u2019\u00E9pidermolyse bulleuse l\u2019ensemble des affections g\u00E9n\u00E9tiques. Elles se caract\u00E9risent par la pr\u00E9sence de l\u00E9sions cutan\u00E9es ou de bulbes \u00E0 la jonction derme-\u00E9piderme. Elle est observable \u00E0 partir de la naissance ou au cours de l\u2019enfance. La plupart des bulles se forment sur la lame basale de l\u2019\u00E9piderme."@fr . . . . "\u00C9pidermolyse bulleuse simple"@fr . . "186850118"^^ . . . . . . "KRT14-KRT5"@fr . "131760"^^ . . "Dominante principalement"@fr . "4577216"^^ . . . . . . . "Ponctuelle"@fr . . . . . "Epidermolysis bullosa"@nl . . . . . . . . . "Non"@fr . . . . . "L'\u00E9pidermolyse bulleuse simple est une classe des \u00E9pidermolyses bulleuses h\u00E9r\u00E9ditaires. Elle correspond \u00E0 un groupe de maladies caract\u00E9ris\u00E9es par l\u2019apparition de bulles apr\u00E8s une sollicitation m\u00E9canique. On regroupe sous le terme d\u2019\u00E9pidermolyse bulleuse l\u2019ensemble des affections g\u00E9n\u00E9tiques. Elles se caract\u00E9risent par la pr\u00E9sence de l\u00E9sions cutan\u00E9es ou de bulbes \u00E0 la jonction derme-\u00E9piderme. Elle est observable \u00E0 partir de la naissance ou au cours de l\u2019enfance. La plupart des bulles se forment sur la lame basale de l\u2019\u00E9piderme. L'\u00E9pidermolyse bulleuse simple, ou simplex, ou \u00E9pidermolytique (EBS) est une maladie g\u00E9n\u00E9tique. Elle se caract\u00E9rise par une fragilit\u00E9 de la peau. Les connexions entre les diff\u00E9rentes couches ne sont plus suffisantes. Elle se traduit par l'apparition de bulles ou de v\u00E9sicules \u00E9pidermiques. Celles-ci peuvent avoir plusieurs aspects. Elles se forment g\u00E9n\u00E9ralement \u00E0 la suite d'un frottement (exemple : lors de la marche). Cette maladie est parfois appel\u00E9e Maladie de Goldscheider (venant du neurologue Alfred Goldscheider). Il existe plusieurs formes d\u2019\u00E9pidermolyse bulleuse simple. Elles se diff\u00E9rencient en fonction de l\u2019\u00E2ge de l\u2019apparition de la maladie, de sa localisation et de la forme des \u201Cbulles\u201D. Il s\u2019agit d\u2019une mutation \u00E0 caract\u00E8re dominante des g\u00E8nes codants la k\u00E9ratine 5 ou 14. La k\u00E9ratine entre dans la composition des filaments interm\u00E9diaires des k\u00E9ratinocytes. Ces derniers sont \u00E0 l\u2019origine de cette maladie. Cela se localise au niveau des cellules \u00E9pith\u00E9liales de la lame basale. L\u2019\u00E9pidermolyse bulleuse simple se retrouve sous des formes cliniques diff\u00E9rentes : Koebner, Weber-Cockayne, Dowling-Meara, Ogna et \u00E9pidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchet\u00E9e. Les enfants atteints de cette maladie sont appel\u00E9s les \u201Cenfants papillon\u201D."@fr . "Epidermolysis bullosa"@de . . . "Possible"@fr . . . "131900"^^ . . . "Aucune"@fr . . . . . "\u00C9pidermolyse bulleuse simple"@fr .