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Syndrome de Barraquer-Simons Barraquer–Simons syndrome
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Le syndrome de Barraquer-Simons est une lipodystrophie partielle rare (céphalo-thoracique) et considérée comme acquise. Elle est marquée par une atrophie du tissu graisseux au niveau de la face, du cou, du tronc et des membres supérieurs ; et une hyperthrophie du tissu graisseux du bas du corps. Une étude de 2018 indique que le syndrome Barraquer-Simons est plus souvent familial qu'antérieurement admis, une autre étude indique qu'il n'y a pas d'antécédents familiaux. La maladie débute souvent dans l'enfance. Le sexe ratio est de 4 femmes touchées pour 1 homme.
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Le syndrome de Barraquer-Simons est une lipodystrophie partielle rare (céphalo-thoracique) et considérée comme acquise. Elle est marquée par une atrophie du tissu graisseux au niveau de la face, du cou, du tronc et des membres supérieurs ; et une hyperthrophie du tissu graisseux du bas du corps. Une étude de 2018 indique que le syndrome Barraquer-Simons est plus souvent familial qu'antérieurement admis, une autre étude indique qu'il n'y a pas d'antécédents familiaux. La maladie débute souvent dans l'enfance. Les niveaux de C3 peuvent être faibles et il peut y avoir la présence d'un facteur C3-néphritique (C3NEF) ce qui peut indiquer une atteinte rénale. Dans 20% des cas une glomérulonéphrite membranoproliférative de type II (aussi appelé Maladie à dépôts denses) apparait , elle débute environ 8 ans après le début de la maladie. Le sexe ratio est de 4 femmes touchées pour 1 homme.