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La délétion sur le locus q13.3 du chromosome 22 provoque chez l'être humain une affection, connue sous le nom du syndrome délétion 22q13.3, ou syndrome de Phelan-MacDermid. Ce associe : * Une hypotonie néonatale ; * Une croissance normale de l’enfant ou accélérée ; * Un retard ou une absence d’acquisition du langage ; * Un développement général retardé ; * Des caractéristiques faciales mineures.
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La délétion sur le locus q13.3 du chromosome 22 provoque chez l'être humain une affection, connue sous le nom du syndrome délétion 22q13.3, ou syndrome de Phelan-MacDermid. Ce associe : * Une hypotonie néonatale ; * Une croissance normale de l’enfant ou accélérée ; * Un retard ou une absence d’acquisition du langage ; * Un développement général retardé ; * Des caractéristiques faciales mineures.