About: Central hypoventilation syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

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rdfs:label
  • Syndrome d'Ondine (fr)
  • Central hypoventilation syndrome (en)
  • Ipoventilazione alveolare primitiva (it)
  • Ondines syndrom (sv)
  • Ondines vloek (nl)
  • Síndrome de Ondina (es)
rdfs:comment
  • Le syndrome d'Ondine ou syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale ou ondinisme est une maladie génétique rare qui se caractérise par une ventilation anormale chez une personne éveillée et une hypoventilation durant le sommeil malgré une fréquence respiratoire normale et un volume respiratoire normal. Dans les cas sévères, une hypoventilation est présente chez l'individu éveillé. Ces arrêts respiratoires sont causés par une insensibilité à l'hypercapnie (ou augmentation du dioxyde de carbone dans le sang). (fr)
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  • Ondinisme (fr)
  • Syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (fr)
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  • Plus de 300 (fr)
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  • Probable (fr)
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  • Majoritairement le PHOX2B (fr)
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  • Aucune (fr)
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  • Répétition de triplet (fr)
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  • Syndrome d'Ondine (fr)
prop-fr:prénatal
  • Possible (fr)
prop-fr:pénétrance
  • variable (fr)
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  • Très fréquente (fr)
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