. . . . . . "D\u00E9crit pour la premi\u00E8re fois en 1987, la d\u00E9mence frontotemporale par mutation du g\u00E8ne CHMP2B n'est d\u00E9crit actuellement que chez une famille du Danemark. Elle d\u00E9bute entre 46 et 65 ans par des changements subtils de la personnalit\u00E9 et un changement lentement progressive du comportement, du langage et des troubles du calcul. La perte d'initiative et une d\u00E9shinbition sont les sympt\u00F4mes les plus communs. La maladie progresse en quelques ann\u00E9es vers un mutisme profond avec d\u00E9mence. Plusieurs individus ont une rigidit\u00E9 asym\u00E9trique probablement en rapport avec le traitement neuroleptique. Le d\u00E9c\u00E8s survient entre 3 et 21 ans apr\u00E8s le d\u00E9but de la maladie. Le diagnostic de d\u00E9mence frontotemporale par mutation du g\u00E8ne CHMP2B se fait par la clinique, l'imagerie m\u00E9dicale, une histoire familiale de maladie \u00E0 transmission autosomique dominante et l'examen neuropathologique du cerveau qui montre des inclusions ubiquitines positives et des inclusions TDP-43-negatives. Le diagnostic d\u00E9finitive est fait par l'existence de mutation du g\u00E8ne CHMP2B. Le traitement est purement symptomatique."@fr . "D\u00E9mence frontotemporale li\u00E8e au chromosome 3"@fr . . . . . . . "Possible"@fr . . "D\u00E9crit pour la premi\u00E8re fois en 1987, la d\u00E9mence frontotemporale par mutation du g\u00E8ne CHMP2B n'est d\u00E9crit actuellement que chez une famille du Danemark. Elle d\u00E9bute entre 46 et 65 ans par des changements subtils de la personnalit\u00E9 et un changement lentement progressive du comportement, du langage et des troubles du calcul. La perte d'initiative et une d\u00E9shinbition sont les sympt\u00F4mes les plus communs. La maladie progresse en quelques ann\u00E9es vers un mutisme profond avec d\u00E9mence. Plusieurs individus ont une rigidit\u00E9 asym\u00E9trique probablement en rapport avec le traitement neuroleptique. Le d\u00E9c\u00E8s survient entre 3 et 21 ans apr\u00E8s le d\u00E9but de la maladie."@fr . . . . . "D\u00E9mence frontotemporale par mutation du CHMP2B"@fr . "2515"^^ . "600795"^^ . . "Oui"@fr . "D\u00E9mence frontotemporale par mutation du g\u00E8ne CHMP2B"@fr . . . . "1944808"^^ . . . . . "Aucune"@fr . "159824177"^^ . . "3"^^ .