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Les syndromes myasthéniques congénitaux sont un groupe hétérogène de troubles caractérisés par un défaut de la transmission neuromusculaire au niveau de la plaque neuromusculaire.Cela comprend les troubles pré-synaptiques, synaptiques et post-synaptiques qui ne sont pas d'origine autoimmune. Ces maladies sont généralement causées par des mutations de différentes sous-unités du récepteur acétylcholine nicotinique sur la surface postsynaptique de la jonction.
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