About: Holt–Oram syndrome

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Holt–Oram syndrome Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : owl:Thing, within Data Space : prod-dbpedia.inria.fr associated with source document(s)

Attributes	Values
rdfs:label	Holt–Oram syndrome (en) Sindrome di Holt-Oram (it) Syndrome de Holt-Oram (fr) Síndrome de Holt Oram (es) 荷特-歐蘭症候群 (zh)
rdfs:comment	Décrit en 1960, le syndrome de Holt-Oram (en anglais, Holt–Oram syndrome ou HOS) est l’association de malformations cardiaques de gravité variable avec des anomalies des membres supérieurs. Cette maladie est en rapport avec une mutation du gène TBX5 localisé sur le chromosome 12. Des mutations sur les gènes TBX3 et TBX5 donnent lieu à de nombreux phénotypes. c'est un syndrome à expression variable. Donc quelle que soit la forme qui concerne le parent touché, les enfants peuvent être atteints de manière totalement différente, beaucoup plus anodine ou beaucoup plus grave.Cette mutation se transmet sur un mode autosomique dominant. Mais 85 % des malades atteints sont porteurs d’une mutation de novo. (fr)
rdfs:seeAlso	http://emedicine.medscape.com/article/159911 http://icd9cm.chrisendres.com/index.php?srchtype=procs&srchtext=759.89&Submit=Search&action=search http://www.icd10data.com/ICD10CM/Codes/Find/Q87.2 http://emedicine.medscape.com/article/889716 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=392 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111 https://omim.org/entry/142900 https://ncit.nci.nih.gov/ncitbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Thesaurus&code=C125592 https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6666/index http://disease-ontology.org/term/DOID:DOID:0060468 https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Metathesaurus&code=C0265264 http://www.diseasesdatabase.com/ddb5988.htm
sameAs	Holt–Oram syndrome Holt–Oram syndrome Holt–Oram syndrome Holt–Oram syndrome Holt–Oram syndrome Holt–Oram syndrome Holt–Oram syndrome Holt–Oram syndrome Holt–Oram syndrome Holt–Oram syndrome Holt–Oram syndrome Holt–Oram syndrome Holt–Oram syndrome Holt–Oram syndrome Holt–Oram syndrome Holt–Oram syndrome Holt–Oram syndrome
Wikipage page ID	178150 (xsd:integer)
Wikipage revision ID	168967305 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink	Forearm Atrioventricular block dbpedia-fr:Bradycardie dbpedia-fr:Cardiopathie_congénitale category-fr:Maladie_génétique category-fr:Syndrome dbpedia-fr:Chromosome dbpedia-fr:Chromosome_12_humain Atrial septal defect Ventricular septal defect dbpedia-fr:Doigt dbpedia-fr:GATA4 dbpedia-fr:Incidence_(épidémiologie) dbpedia-fr:Isomérisme Mutation dbpedia-fr:Mutation_de_novo Orphan drug Phalanx bone dbpedia-fr:Pouce_(anatomie) Syndrome dbpedia-fr:Transmission_autosomique_dominante dbpedia-fr:Triphalangie Heart block Echocardiography Medical ultrasound dbpedia-fr:Main dbpedia-fr:Maladie_rare Upper limb
Link from a Wikipage to an external page	http://www.genetests.org/query%3Fdz=hos http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php%3FLng=FR&Expert=392
page length (characters) of wiki page	3286 (xsd:nonNegativeInteger)
dct:subject	category-fr:Maladie_génétique category-fr:Syndrome
prop-fr:wikiPageUsesTemplate	dbpedia-fr:Modèle:En dbpedia-fr:Modèle:Portail dbpedia-fr:Modèle:Voir_homonymes
prov:wasDerivedFrom	wikipedia-fr:Syndrome_de_Holt-Oram?oldid=168967305&ns=0
foaf:isPrimaryTopicOf	wikipedia-fr:Syndrome_de_Holt-Oram
has abstract	Décrit en 1960, le syndrome de Holt-Oram (en anglais, Holt–Oram syndrome ou HOS) est l’association de malformations cardiaques de gravité variable avec des anomalies des membres supérieurs. Cette maladie est en rapport avec une mutation du gène TBX5 localisé sur le chromosome 12. Des mutations sur les gènes TBX3 et TBX5 donnent lieu à de nombreux phénotypes. c'est un syndrome à expression variable. Donc quelle que soit la forme qui concerne le parent touché, les enfants peuvent être atteints de manière totalement différente, beaucoup plus anodine ou beaucoup plus grave.Cette mutation se transmet sur un mode autosomique dominant. Mais 85 % des malades atteints sont porteurs d’une mutation de novo. (fr)
is dbo:wikiPageWikiLink of	dbpedia-fr:Holt–Oram_syndrome dbpedia-fr:CIM-10_Chapitre_17_:_Malformations_congénitales_et_anomalies_chromosomiques dbpedia-fr:Canal_atrioventriculaire dbpedia-fr:Cardiopathie_congénitale dbpedia-fr:Chromosome_12_humain dbpedia-fr:GATA4 HOS dbpedia-fr:Liste_de_maladies_rares List of genetic disorders dbpedia-fr:Luc_Recordon Polydactyly TAR syndrome Char syndrome Pallister–Hall syndrome Townes–Brocks syndrome T-box dbpedia-fr:Triphalangie dbpedia-fr:Syndrome_de_holt-oram dbpedia-fr:TBX5
is Wikipage redirect of	dbpedia-fr:Holt–Oram_syndrome dbpedia-fr:Syndrome_de_holt-oram dbpedia-fr:TBX5
is oa:hasTarget of	Es labels En labels

Faceted Search & Find service v1.16.111 as of Oct 19 2022

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3234 as of May 18 2022, on Linux (x86_64-ubuntu_bionic-linux-gnu), Single-Server Edition (39 GB total memory, 5 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software