About: dbpedia-fr:Maladie_de_Tay-Sachs     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

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  • Maladie de Tay-Sachs (fr)
  • Choroba Taya-Sachsa (pl)
  • Malaltia de Tay-Sachs (ca)
  • Ziekte van Tay-Sachs (nl)
  • Хвороба Тея — Сакса (uk)
  • داء تاي ساكس (ar)
  • テイ=サックス病 (ja)
rdfs:comment
  • La maladie de Tay-Sachs, aussi appelée idiotie amaurotique familiale (en d'autres termes : déficit intellectuel sévère et cécité héréditaires) est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses à transmission autosomique récessive. C'est une maladie neurodégénérative incurable due à l'absence de l'enzyme hexosaminase A, ce qui entraîne une accumulation de ganglioside GM2 dans les lysosomes des neurones. Il existe trois formes : * Forme infantile Le décès de l'enfant survient entre deux et cinq ans. Dans des cas exceptionnels, des enfants ont dépassé l'âge de huit ans. * Forme juvénile (fr)
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