About: dbpedia-fr:Maladie

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: dbpedia-fr:Maladie_d'Austin Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : wikidata:Q12136, within Data Space : prod-dbpedia.inria.fr associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	Thing disease wikidata:Q12136
rdfs:label	Deficiència múltiple de sulfatases (ca) Maladie d'Austin (fr)
rdfs:comment	Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d'Austin est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les , lysosomales ou non. Elle est due au déficit de l'enzyme FGE, située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine. (fr)
rdfs:seeAlso	http://www.icd10data.com/ICD10CM/Codes/Find/E75.2 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=585 https://omim.org/entry/272200 https://ncit.nci.nih.gov/ncitbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Thesaurus&code=C84908 https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5061/index http://disease-ontology.org/term/DOID:DOID:0050441 https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Metathesaurus&code=C0268263 https://ncim-stage.nci.nih.gov/ncimbrowser/ConceptReport.jsp?dictionary=NCI%20Metathesaurus&code=C1720864
sameAs	dbr:Multiple_sulfatase_deficiency wikidata:Q3281227 dbpedia-ca:Deficiència_múltiple_de_sulfatases dbpedia-de:Multipler_Sulfatase-Mangel dbpedia-fa:کمبود_مالتیپل_سولفاتاز dbpedia-it:Malattia_di_Austin dbpedia-ru:Множественная_сульфатазная_недостаточность dbpedia-sr:Вишеструки_недостатак_сулфатазе http://id.nlm.nih.gov/mesh/C10.228.140.163.100.435.825.850.750 http://id.nlm.nih.gov/mesh/C16.320.565.189.435.825.850.750 http://id.nlm.nih.gov/mesh/C16.320.565.398.641.803.925.750 http://id.nlm.nih.gov/mesh/C16.320.565.595.554.825.850.750 http://id.nlm.nih.gov/mesh/C18.452.132.100.435.825.850.750 http://id.nlm.nih.gov/mesh/C18.452.584.687.803.925.750 http://id.nlm.nih.gov/mesh/C18.452.648.189.435.825.850.750 http://id.nlm.nih.gov/mesh/C18.452.648.398.641.803.925.750 http://id.nlm.nih.gov/mesh/C18.452.648.595.554.825.850.750 http://id.nlm.nih.gov/mesh/D052517 http://ma-graph.org/entity/2781446643 https://www.kegg.jp/entry/H00272
Wikipage page ID	1491058 (xsd:integer)
Wikipage revision ID	128993219 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink	category-fr:Anomalie_de_la_face category-fr:Maladie_lysosomale Cysteine dbpedia-fr:Orphanet dbpedia-fr:Réticulum_endoplasmique dbpedia-fr:Transmission_autosomique_récessive dbpedia-fr:Formylglycine_Generating_Enzyme dbpedia-fr:Maladie_lysosomale dbpedia-fr:Sulfatase
Link from a Wikipage to an external page	http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php%3Flng=FR&data_id=6 http://omim.org/entry/272200
page length (characters) of wiki page	3226 (xsd:nonNegativeInteger)
dct:subject	category-fr:Anomalie_de_la_face category-fr:Maladie_lysosomale
foaf:name	(fr) maladie d'Austin (fr)
prop-fr:wikiPageUsesTemplate	dbpedia-fr:Modèle:... dbpedia-fr:Modèle:Portail dbpedia-fr:Modèle:Références dbpedia-fr:Modèle:Ébauche dbpedia-fr:Modèle:Fraction dbpedia-fr:Modèle:Terme_défini dbpedia-fr:Modèle:Infobox_Maladie dbpedia-fr:Modèle:Infobox_Maladie_génétique
prov:wasDerivedFrom	wikipedia-fr:Maladie_d'Austin?oldid=128993219&ns=0
prop-fr:nom	maladie d'Austin (fr)
prop-fr:autreNom	déficit multiple en sulfatases ; DMS ; MSD ; mucosulfatidose ; sulfatidose juvénile type Austin (fr)
prop-fr:chromosome	3 (xsd:integer)
prop-fr:omim	272200 (xsd:integer)
prop-fr:transmission	dbpedia-fr:Transmission_autosomique_récessive
prop-fr:diseasesdb	31425 (xsd:integer)
prop-fr:icd	330 (xsd:integer) (fr) E75.2 (fr)
prop-fr:meshid	D052517 (fr)
prop-fr:gène	SUMF1 (fr)
prop-fr:mim	272200 (xsd:integer)
prop-fr:prévalence	< (fr)
foaf:isPrimaryTopicOf	wikipedia-fr:Maladie_d'Austin
DiseasesDB	31425
ICD10	E75.2
ICD9	330.0
MeSH ID	D052517
OMIM id	272200 (xsd:integer)
has abstract	Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d'Austin est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les , lysosomales ou non. Elle est due au déficit de l'enzyme FGE, située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine. (fr)
is dbo:wikiPageWikiLink of	DMS Lipid storage disorder dbpedia-fr:Maladie_lysosomale
is oa:hasTarget of	Ca labels Wikidata Fr related
is foaf:primaryTopic of	wikipedia-fr:Maladie_d'Austin

Faceted Search & Find service v1.16.111 as of Oct 19 2022

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3234 as of May 18 2022, on Linux (x86_64-ubuntu_bionic-linux-gnu), Single-Server Edition (39 GB total memory, 15 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software